Rawatan sindrom Gilbert - kesederhanaan dan keberkesanan

Gejala

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati genetik yang jinak, dinamakan sempena pakar gastroenterologi Perancis yang pertama kali didiagnosis dan secara menyeluruh menggambarkan penyakit ini pada tahun 1901. Di dalam masyarakat, ia hanya dikenali sebagai penyakit kuning keturunan, kerana nama lengkapnya terdiri daripada 12 istilah medis, dan 3 hepatosis berpotensi keturunan.

Sindrom Gilbert - kerana ia adalah

Penyakit ini tidak menular, tidak berbahaya dan ciri-ciri serangan berulang, yang dengan cepat dihentikan oleh diet khas, pematuhan kepada gaya hidup yang sihat dan kadang-kadang rawatan farmakologi.

Kaedah pengedaran dan penghantaran

Sindrom Gilbert diwarisi. Teknologi perubatan moden membenarkan perancangan keluarga untuk mempunyai bayi, walaupun sebelum pembuahan, untuk menjalankan satu siri peperiksaan genetik dan menilai risiko patologi sedemikian pada bayi baru lahir.

Oleh sebab prosedur ini mahal, oleh itu, ia harus ditangani terlebih dahulu kepada ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan sindrom ini. Juga, kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang merancang anak pertamanya dalam kes di mana kedua-dua ibu dan ibu mengalami sindrom Gilbert. Kehamilan pada wanita dengan sindrom Gilbert berlaku dengan baik dan tidak memerlukan rawatan tambahan.

Penyakit ini menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita (pada nisbah 8-10 hingga 1). Ia tersebar luas di negara-negara Asia Tengah, Timur Tengah, Indochina dan terutamanya di Afrika Tengah dan Utara, di mana hampir 40% daripada penduduk, kepada pelbagai peringkat, menderita sindrom Gilbert.

Kajian moden mendapati bahawa hampir separuh manusia mempunyai gen yang cacat untuk sindrom Gilbert, tetapi penyakit ini hanya mungkin apabila mewarisi kecacatan tersebut dari kedua ibu bapa pada masa yang sama. Walau bagaimanapun, mereka tidak boleh sakit, hanya sebagai pembawa. Pasangan suami isteri, di mana kedua ibu bapa sakit, dalam kebanyakan kes mempunyai anak yang sihat.

Morfologi

Pada tahun 1993, dengan penemuan dalam penyelidikan genetik dan molekul, punca penyakit tersebut telah ditubuhkan dengan tepat. Sindrom Gilbert disebabkan oleh gangguan mutasi pada kromosom manusia kedua.

Untuk alasan yang tidak diketahui, 2 tambahan nukleotida T dan A adalah thymine dan adenin dimasukkan ke dalam urutan gen "T-A-T-A-A", yang menerangkan pelbagai bentuk, gejala dan cara jaundis keturunan. Lagipun, bilangan kemungkinan kombinasi yang boleh terdiri daripada 3 Timin dan 4 Adenines sangat besar.

Kecacatan genetik multivariate ini mengganggu sintesis normal enzim UGT1A1 dalam hati, yang bertanggungjawab untuk menukar bilirubin tidak langsung (tidak larut) untuk mengarahkan (bentuk larut) dan penggunaannya.

Bilirubin adalah peringkat akhir pecahan hemoglobin, yang seterusnya adalah fasa akhir kehidupan sel darah merah - sel darah merah. Dalam keadaan normal, 300 mg bilirubin dihasilkan setiap hari di hati, limpa, sumsum tulang dan tisu penghubung.

Masuk ke dalam hati dengan darah, bentuk tidak larut harus diubah dengan UGT1A1 menjadi larut dan hempedu ke dalam usus. Apabila terdapat kegagalan dalam penghasilan pemangkin ini, keracunan berlaku dengan bilirubin tidak langsung yang "tidak dirawat", yang terkumpul dalam lipid adipose dan tisu otak. Mekanisme pengumpulan sel serabut coklat-kekuningan bilirubin tidak langsung menjelaskan gejala utama penyakit ini.

Gejala

Sebelum masa pubertas penuh, sindrom Gilbert berada dalam keadaan "tidur". Ia muncul selepas 20 tahun dan tidak menjejaskan jangka hayat.

Penyakit ini membahayakan oleh fakta bahawa dalam 30% kes orang tidak memberi perhatian kepada penyakit mereka kerana kekurangan tanda-tanda sindrom yang jelas dan tidak memohon apa-apa rawatan. Oleh itu, mereka mempercepatkan proses pembangunan penyakit pesakit yang berkaitan: gastroduodenitis, hepatitis, cholecystitis, pankreatitis, penyakit batu empedu dan / atau duktosis; penyakit lain dalam saluran pencernaan. Salah satu kombinasi yang paling tidak menyenangkan adalah kejiranan = sindrom Gilbert + Sindrom Krieger-Nayyar.

Gejala utama Sindrom Gilbert dianggap berkala, jarang kekal, menguning kulit - Masker hepatik dan protein mata - Icterus sclera, serta rupa plak kuning pada kelopak mata atas - Xanthelasma.

"Yellowness" ini ditimbulkan dan muncul sendiri selepas: 1) SARS dan jangkitan pernafasan akut; 2) makan berlebihan, berpuasa, atau mematuhi diet rendah kalori; 3) alkohol minum berlebihan; 4) beberapa kecederaan trauma; 5) keadaan stres, hipotermia berpanjangan, penuaan fizikal berat dan dehidrasi; 6) haid; 7) mengambil hormon (termasuk anabolik), paracetomol yang mengandungi dan ubat lain.

  • Sakit spasmodik di sebelah kanan, rasa pedih ulu hati dan rasa metalik di dalam mulut; loya (muntah), hilang selera makan; kembung perut, sembelit, cirit-birit, dan perubahan warna najis.
  • Keadaan keletihan yang berterusan dan keletihan, pening; berasa sejuk pada suhu badan normal; sakit otot; bengkak bahagian bawah; takikardia dan vertigo; peluh sejuk malam dan insomnia.
  • Serangan panik dan ketakutan yang tidak wajar; kemurungan emosi; keadaan depresi; marah sehingga manifestasi asosial.

Diagnostik

Jika semasa peperiksaan dan temuramah, doktor mengesyaki kehadiran sindrom Gilbert, dia akan menggunakan kajian-kajian berikut untuk mengesahkan diagnosis penyakit ini (seperti yang diperlukan dalam susunan kenaikan):

  • Kira jumlah darah biokimia dan lengkap.
  • Urine dan najis.
  • Ujian bantu: 1) dengan kelaparan, 2) dengan asid nikotinik, 3) dengan phenobarbital.
  • Pengesanan hepatitis B, C, dan penanda virus D
  • Ultrasound saluran gastrousus, CT dan MRI hati.
  • Kajian kelenjar tiroid.
  • Biopsi tisu hati, atau fibroscan alternatif atau FibroTest (Fibromax).
  • Analisis molekul darah dan enzim DNA.

Untuk diagnosis yang tepat, kajian lain boleh dilakukan untuk mengetepikan penyakit yang serupa dengan sindrom Gilbert: halangan saluran empedu, anemia hemolitik, kolestasis, sindrom Crigler-Najar, sindrom Dabin-Johnson, dan penyakit kuning palsu.

Ahli terapi yang hadir boleh menjadualkan perundingan dengan ahli neuropatologi, ahli gastroenterologi, vertebrologi, ahli rehabilitologi, atau jurulatih terapi latihan. Nasihat ahli psikoterapi dan pakar penyakit berjangkit akan berguna

Rawatan Sindrom Gilbert

Rawatan diet

Kaedah utama untuk menghentikan serangan sindrom Gilbert dan penarikan diri dari mereka adalah pematuhan ketat ke diet hati terapeutik khusus - Jadual 5.

Dalam tempoh antara serangan, diet ini tidak boleh diikuti, tetapi mematuhi prinsip pemakanan yang sihat:

  • Untuk makan makanan secara fraksi, dalam bahagian kecil, sekurang-kurangnya 4-5 kali sehari.
  • Jangan lupa tentang air kosong (1 - 2 l).
  • Gunakan produk dengan kandungan karbohidrat yang dikurangkan, memberi keutamaan kepada protein kedua-dua tumbuhan dan haiwan.
  • Hadkan penggunaan sebarang makanan berlemak.
  • Benarkan sepenuhnya penggunaan minuman berkarbonat manis dan rendah pengeluaran perindustrian yang rendah.
  • Terapkan terapi jus yang berpatutan.
  • Makanan berpuasa dan rendah kalori dilarang sama sekali.

Untuk tujuan prophylactic, walaupun dalam tempoh remisi yang berkekalan - ketiadaan sawan yang berlarutan, disyorkan untuk memohon minggu "pematuhan ketat" kepada diet Jadual 5, di mana, selepas minggu pertama diet, 3 minggu mengikuti diet yang normal.

Perhatian! Veganisme ketat dan vegetarian dengan Gilbert Syndrome dikecualikan!

Ubat-ubatan

Pada masa ini, doktor telah sampai pada kesimpulan bahawa penyakit ini tidak memerlukan rawatan dan penggunaan ubat farmakologi yang berterusan - serangan itu hilang sendiri dan menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkan mereka. Tetapi jika perlu, untuk rawatan sindrom Gilbert, doktor boleh memilih, menetapkan skim dan menulis preskripsi untuk ubat dari senarai berikut:

  1. Dadah yang mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung (phenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotectors yang melindungi hati - flumikenol, sintesis, portalk, hepatophilic.
  3. Peristalsis-merangsang propellants - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzim yang membantu penghadaman - pancreatin. festal, motilium.
  5. Dadah yang menghalang sintesis kolesterol - clofibrate, lipid, miscleron.
  6. Garam herba cholagogue yang dipilih secara peribadi dan garam Karlovy Vary.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbents - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
  9. Tincture homeopathic dan teh herba tindakan hepatotropik.
  10. Neyrobion kompleks vitamin dan kumpulan B.
  11. Kadang - ubat diuretik.
  12. Lelaki disyorkan mengambil kursus ursodeoxycholic 3 bulan (UDCA).
  13. Dalam kes kritikal terutamanya yang teruk, sebagai ambulans kecemasan, pentadbiran albumin boleh ditunjukkan.

Semasa serangan penyakit, perlu, jika boleh, berhenti mengambil antibiotik, ubat antivirus dan ubat anti-batuk.

Terapi latihan dan sukan

Apabila mengamalkan latihan fizikal dan sukan, perlu diingatkan tentang larangan aktiviti fizikal yang besar, yang selama tempoh serangan harus dikurangkan ke tahap minimum - berjalan, yoga dan Pilates yang munasabah. Sukan tidak digalakkan yang sering anda bengkok atau mengangkat berat. Semua jenis latihan yang menggunakan steroid anabolik dilarang.

Rawatan balneological dan mandi lumpur telah membuktikan diri mereka dengan baik.

Cadangan lain

Seiring dengan penolakan tabiat dan pemakanan yang buruk, adalah perlu untuk memerhatikan rejim peralihan rehat dan rehat. Jumlah keseluruhan tidur tidak boleh kurang daripada 8 jam sehari. Pastikan anda berada dalam keadaan berehat sepenuhnya antara jam 23:00 dan 4:00. Elakkan pendedahan yang berpanjangan kepada cahaya matahari langsung. Kesederhanaan sentiasa, di mana-mana dan dalam segala hal - ini adalah moto utama pesakit dengan sindrom Gilbert!

Bagaimana sindrom penyewa

Dalam erti kata yang luas, sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, disertai oleh peningkatan dalam darah manusia bahan yang disebut "bilirubin".

Dalam perubatan, penyakit ini sering dirujuk sebagai disfungsi hepatik konstitusional atau penyakit kardiovaskular tanpa hemolitik. Sindrom Gilbert tidak terpakai kepada penyakit watak yang diperoleh, dengan pesakit penyimpangan ini dilahirkan.

Apa itu

Bilirubin adalah bahan yang merupakan hasil pemprosesan sel darah merah lama dan hemoglobin. Dalam keadaan normal, komponen tersebut dikeluarkan dari badan dengan najis.

Dalam kes pelanggaran proses ini, mereka kekal dalam darah manusia. Hasil dari keadaan ini adalah membran membran putih pada mata, beberapa bagian kulit dan perubahan dalam komposisi empedu.

Komponen penting pertukaran bilirubin dalam tubuh manusia adalah enzim yang dipanggil glucuronyltransferase. Dengan sindrom Gilbert, terdapat kekurangan unsur ini. Bilirubin tidak keluar dari badan, tetapi berkumpul di dalam darah, menyebabkan kulit menjadi kuning.

Sejarah kes ringkas

Untuk pertama kalinya, sindrom yang dikaitkan dengan gangguan genetik dalam penggunaan bilirubin digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis, Augustin Nicolas Gilbert, yang dianggap sebagai salah satu wakil terapeutik sekolah terapeutik yang mempelajari penyakit hati dan darah.

Penyakit ini telah menerima nama penemuannya, tetapi dalam sumber-sumber perubatan ia juga dirujuk sebagai jaundis keluarga yang lemah atau disfungsi perlembagaan hati.

Gilbert melalui pelbagai kajian tidak hanya mendedahkan sifat keturunan kehadiran dalam plasma darah keabnormalan dalam tahap bilirubin, tetapi juga membuktikan bahawa dengan kehadiran faktor sedemikian, tidak ada gangguan pada hati atau saluran empedu. Penemuan seorang pakar telah direkodkan pada tahun 1901.

Kelaziman dan kepentingannya

Menurut Institut Kesihatan Kebangsaan, pembawa sindrom Gilbert hampir 10% daripada populasi dunia. Ia sukar untuk mengenal pasti penyakit ini dan mengkompilkan statistik yang tepat dengan sedikit gejala ciri penyakit ini.

Pesakit biasanya pergi ke doktor dengan aduan kesedihan mata atau mata kulit individu.

Sebelum tanda-tanda seperti itu muncul, sindrom Gilbert hanya boleh didiagnosis semasa memeriksa ujian darah untuk bilirubin.

Faktor risiko

Risiko sindrom Gilbert adalah pesakit, di kalangan saudara-mara yang ada orang yang mempunyai diagnosis yang mapan dalam penyakit ini. Kadar bilirubin darah kongenital hanya dihantar pada tahap genetik. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit seperti itu, maka risiko penghantarannya kepada kanak-kanak adalah 50%. Gejala utama mula muncul pada lelaki selepas 30 tahun.

Sebabnya

Setiap orang mempunyai dua salinan gen yang secara langsung memberi kesan kepada permulaan sindrom Gilbert. Mempunyai satu gen yang salah adalah satu daripada keadaan biasa.

Bagi orang yang mempunyai faktor seperti ini, tahap bilirubin mungkin berubah secara berkala, tetapi keberanian mata atau mata kulit tidak akan diperhatikan.

Dua gen yang tidak normal adalah jaminan bahawa pesakit itu mempunyai sindrom Gilbert.

Penyebab Sindrom Gilbert termasuk faktor-faktor berikut:

  • kehadiran mutasi dalam gen yang terlibat dalam pengeluaran bilirubin;
  • komplikasi keadaan awal organisme (pesakit dengan sindrom Gilben) dengan faktor tambahan dalam bentuk kelaparan yang teruk, tekanan, penyalahgunaan tabiat buruk atau penyakit virus.

Gejala dan kaedah diagnosis

Untuk masa yang lama, sindrom Gilbert boleh berkembang secara asimtomatik. Gejala-gejala penyakit ini diburukkan lagi di bawah pengaruh beberapa faktor luaran, yang termasuk penuaan fizikal yang mendadak, keadaan tekanan yang berterusan, rawatan dengan ubat-ubatan yang kuat atau penyakit-penyakit yang dipindahkan. Perubahan alkohol atau drastik dalam diet juga boleh mencetuskan gejala-gejala sindrom Gilbert.

Gejala Sindrom Gilbert termasuk faktor-faktor berikut:

  • kesucian kulit di segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan atau kawasan axillary;
  • kemunculan sclera tinge kuning mata (cengkerang putih);
  • keadaan umum lembab (keletihan, kurang selera makan, mengantuk);
  • pelanggaran ketua;
  • loya dan muntah;
  • pedih ulu hati, belching dan kepahitan di dalam mulut;
  • ketidakselesaan di hati.

Dengan tanda-tanda sindrom Gilbert, gejala-gejala yang menyerupai mabuk alkohol berlaku, tetapi mereka sangat jarang berlaku. Tanda-tanda seperti itu termasuk kesukaran dalam pemilihan kata-kata dan sebutan mereka, perubahan gaya hidup, kekejangan otot, muntah-muntah atau pening.

Diagnosis sindrom Gilbert adalah berdasarkan kajian tahap bilirubin dalam darah pesakit dan kecenderungan genetik. Dalam kebanyakan kes, penyakit itu diwarisi.

Perkembangan sindrom Gilbert selalu disertai dengan peningkatan kadar bilirubin, penurunan hemoglobin dan sejumlah besar sel darah merah yang tidak matang. Perubahan dalam ujian air kencing diperhatikan hanya dengan kehadiran hepatitis.

Untuk mengesahkan diagnosis, kajian tambahan dijalankan:

  • tomografi hati;
  • ujian phenobarbital;
  • tindak balas badan terhadap puasa.

Rawatan

Sindrom Gilbert bukanlah antara penyakit yang berbahaya kepada kehidupan manusia. Malah gejala-gejala penyakit ini berlaku dengan ketidakselesaan yang sedikit, dan kadang-kadang tidak diketahui dengan lama. Pesakit kecemasan psikologi memberikan kesedihan kulit.

Dadah

Apabila diperparah sindrom Gilbert disyorkan untuk mengambil ubat "Phenobarbital." Dos dan rawatan ditentukan oleh pakar berdasarkan gambar klinikal yang sedia ada.

Penggunaan ubat ini yang berpanjangan atau pengambilannya yang tidak terkawal boleh menjejaskan fungsi hati dan keadaan sistem saraf. Di samping itu, alat itu mempunyai kesan toksik pada badan.

Pesakit dengan sindrom Gilbert disyorkan untuk mengambil Ursosan beberapa kali setahun. Ubat ini menghalang pembentukan batu di hati dan mencipta pertahanan kuat terhadap kesan faktor negatif.

Dadah yang menggalakkan menjejaskan komposisi empedu. Kursus prophylactic penerimaannya berlangsung beberapa minggu. Penggunaan "Ursosan" dalam rawatan Sindrom Gilbert mesti diselaraskan dengan doktor anda.

Suatu rawatan untuk sindrom Gilbert boleh ditambah dengan ubat-ubatan kumpulan berikut:

  • cholagogue;
  • barbiturates;
  • hepatoprotectors;
  • enterosorbents;
  • diuretik;
  • vitamin b;
  • ubat untuk memperbaiki penghadaman.

Rawatan remedi rakyat

Proses rawatan untuk sindrom Gilbert disarankan untuk ditambah dengan diet khas. Dengan makanan, pesakit harus menerima jumlah maksimum vitamin dan bahan-bahan yang sihat. Pengawet dan makanan berbahaya sepenuhnya dikeluarkan daripada diet. Makanan perlu disediakan hanya dengan mendidih atau dibakar.

Menormalkan tahap bantuan bilirubin untuk jenis herba berikut:

Brew bahan-bahan ini boleh menjadi cara tradisional - satu sudu teh campuran setiap cawan air mendidih. Broths disediakan dengan kaedah infusi atau mendidih pendek. Ambil ubat-ubatan yang disyorkan kursus untuk beberapa minggu. Pada hari itu, rebusan itu perlu dimakan sekurang-kurangnya tiga kali sehari, satu gelas.

Pencegahan

Tidak mustahil untuk memperoleh sindrom Gilbert dalam perjalanan hidup, penyakit itu ditransmisikan di peringkat genetik. Untuk mendedahkan fakta kehadiran penyakit sedemikian adalah mungkin hanya berdasarkan ujian darah yang sesuai. Langkah-langkah pencegahan untuk mencegah penyelewengan semacam itu tidak wujud.

Pesakit yang berisiko, pakar mengesyorkan perhatian terhadap kesihatan mereka dan mengecualikan faktor-faktor yang boleh membawa kepada tanda-tanda gejala sindrom Gilbert.

Video pada: Penyakit Gilbert

Langkah pencegahan sedemikian termasuk:

  • penolakan tabiat buruk (alkohol, merokok, dll.);
  • pematuhan dengan peraturan pemakanan yang sihat;
  • senaman sederhana;
  • pematuhan arahan penggunaan dadah, antara kesan sampingan termasuk kesan negatif pada hati;
  • pemeriksaan perubatan tahunan (menjalankan peperiksaan perubatan penuh).

Ramalan

Sindrom Gilbert tidak menjejaskan jangka hayat pesakit. Walau bagaimanapun, sukar untuk memanggil penyakit ini dengan selamat. Hakikatnya adalah bahawa komplikasi penyakit dapat menyebabkan beberapa perubahan dalam kecekapan hati dan meningkatkan kepekaannya terhadap alkohol, makanan berbahaya atau faktor negatif yang lain.

Sebagai hasil daripada proses ini, satu lagi jenis jaundis boleh berlaku, sehingga dan termasuk hepatitis. Apabila menubuhkan diagnosis sindrom Gilbert, adalah penting untuk memantau tahap enzim hati dan untuk mencegah komplikasi keadaan kesihatan.

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa yang dalam kata-kata mudah?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang dicirikan oleh pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di kalangan jumlah penyakit dianggap agak jarang, tetapi di kalangan keturunan adalah yang paling biasa.

Ia telah ditubuhkan oleh doktor yang lebih kerap gangguan itu didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita. Punca ketakutan berlaku pada kategori usia antara dua hingga tiga belas tahun, namun, ia boleh berlaku pada usia apa pun, sejak penyakit itu kronik.

Sebilangan besar faktor predisposisi, seperti mengekalkan gaya hidup tidak sihat, senaman yang berlebihan, penggunaan ubat-ubatan yang tidak sembarangan, dan banyak lagi, boleh menjadi faktor permulaan untuk perkembangan gejala-gejala ciri.

Apa kata-kata ringkas?

Secara ringkasnya, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit. Ia mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada lelaki.

Punca pembangunan

Sindrom berkembang pada orang yang mendapat kecacatan kromosom kedua dari kedua ibu bapa di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini sehingga 80%, oleh itu tugasnya - penukaran bilirubin tidak langsung, lebih toksik kepada otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih teruk.

Kecacatan genetik dapat dinyatakan dengan cara yang berbeza: di lokasi bilirubin-UGT1A1, satu memasukkan dua asid nukleik tambahan diperhatikan, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Keterukan dalam perjalanan penyakit itu, tempoh masa ketakutan dan kesejahteraan akan bergantung kepada ini. Kecacatan kromosom yang tertentu sering kali merasakan dirinya sendiri, hanya dari remaja, apabila metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Oleh kerana pengaruh aktif terhadap proses androgen ini, sindrom Gilbert dicatat lebih kerap dalam populasi lelaki.

Mekanisme pemindahan disebut autosomal resesif. Ini bererti yang berikut:

  1. Tidak ada kaitan dengan kromosom X dan Y, iaitu, gen yang tidak normal dapat dilihat dalam orang yang sama ada seks;
  2. Setiap orang mempunyai setiap kromosom dalam satu pasangan. Jika dia mempunyai 2 kromosom kedua yang cacat, maka sindrom Gilbert akan nyata. Apabila gen yang sihat terletak pada kromosom yang berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak mempunyai peluang, tetapi seseorang yang mengalami ketidaknormalan gen menjadi pembawa dan boleh menyampaikannya kepada anak-anaknya.

Kebarangkalian manifestasi kebanyakan penyakit yang berkaitan dengan genom resesif tidak begitu penting, kerana jika terdapat alel dominan pada kromosom kedua tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa kecacatan. Ini tidak terpakai pada sindrom Gilbert: sehingga 45% daripada populasi mempunyai gen yang cacat, jadi peluang untuk menghantarnya dari kedua ibu bapa agak besar.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - wajib dan bersyarat.

Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan;
  • Sekali-sekala kawasan berwarna kuning pada kulit, jika bilirubin berkurangan selepas keadaan yang semakin teruk, kulit mata mula berubah menjadi kuning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • perut abdomen, mual;
  • gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan sepertiga pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Diagnostik

Pelbagai ujian makmal membantu mengesahkan atau menafikan sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kandungan bilirubin total adalah 8.5-20.5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, terdapat peningkatan jumlah bilirubin kerana tidak langsung.
  • kiraan darah lengkap - reticulocytosis dalam darah (paras sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • Analisis biokimia darah - gula darah - adalah normal atau sedikit dikurangkan; protein darah berada dalam had biasa, alkali fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan ujian thymol adalah negatif.
  • urinalisis - tiada keabnormalan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan masa prothrombin - dalam had biasa.
  • Penanda hepatitis virus tidak hadir.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis keseimbangan sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Liver diperbesarkan - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak hadir;
  • Penambahan coproporphyrin dalam air kencing - tiada;
  • Aktiviti pemindahan glucuronyl - penurunan;
  • Limpa membesar - tidak;
  • Sakit di hipokondrium yang betul - jarang, jika ada - sakit;
  • Kulit gatal tidak hadir;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - pemeliharaan normal atau lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Ujian Bromsulfalein - selalunya norma, kadang-kadang sedikit penurunan dalam pembersihan;
  • Bilirubin serum yang tinggi adalah secara tidak langsung (tidak terkawal).

Di samping itu, ujian khas dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

  • Percubaan dengan puasa.
  • Puasa dalam masa 48 jam atau sekatan makanan kalori (sehingga 400 kcal sehari) membawa kepada peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin percuma. Bilirubin tidak ditentukan pada perut kosong pada hari pertama ujian dan selepas dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebanyak 50-100% menunjukkan ujian positif.
  • Uji dengan phenobarbital.
  • Penerimaan phenobarbital dalam dos 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangkan tahap bilirubin yang tidak diikat.
  • Uji dengan asid nikotinik.
  • Suntikan intravena asid nikotinik dalam dos 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkumpul dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Contoh dengan rifampicin.
  • Pentadbiran 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga mengesahkan diagnosis yang membolehkan tusukan hati perkutaneus. Pemeriksaan histologi yang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronik dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis penyakit kuning daripada yang lain dalam masa yang singkat. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Rawatan Sindrom Gilbert

Dalam tempoh remisi, yang boleh bertahan selama berbulan-bulan, tahun dan bahkan seumur hidup, rawatan khas tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah untuk mencegah gangguan. Adalah penting untuk mengikuti diet, kerja dan rehat rehat, bukan untuk mengurangkan dan mengelakkan terlalu panas badan, untuk menghapuskan beban yang tinggi dan ubat yang tidak terkawal.

Rawatan dadah

Rawatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan ubat-ubatan dan diet. Dari ubat-ubatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangkan bilirubin;
  • antiemetik - mengikut petunjuk, dengan kehadiran mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangkan tahap bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangkan kesunyian kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk mengeluarkan bilirubin dalam air kencing ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbent - untuk mengurangkan jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa pesakit perlu menjalani prosedur diagnostik secara berkala untuk mengawal perjalanan penyakit dan mengkaji reaksi badan terhadap terapi dadah. Penyerahan ujian yang tepat pada masanya dan lawatan berkala kepada doktor bukan sahaja akan mengurangkan keterukan simptom, tetapi juga memberi amaran tentang kemungkinan komplikasi, termasuk patologi somatik yang serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Kuasa

Diet harus diikuti bukan sahaja semasa diperparah penyakit, tetapi juga semasa tempoh remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, ayam dan ikan;
  • telur;
  • sos panas dan rempah;
  • coklat, pastri;
  • kopi, koko, teh yang kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonat, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, goreng, asap, makanan dalam tin;
  • Susu keseluruhan dan produk tenusu kandungan lemak tinggi (krim, krim masam).

Dibenarkan untuk digunakan:

  • semua jenis bijirin;
  • sayur-sayuran dan buah-buahan dalam apa jua bentuk;
  • produk tenusu bukan lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, ayam, ikan bukan jenis lemak;
  • jus segar, minuman buah-buahan, teh.

Ramalan

Prognosis itu menggalakkan, bergantung kepada bagaimana penyakit itu berkembang. Hyperbilirubinemia berterusan untuk hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan kematian. Perubahan progresif dalam hati biasanya tidak berkembang. Apabila menginsuranskan kehidupan orang tersebut, mereka diklasifikasikan sebagai risiko biasa. Dalam rawatan phenobarbital atau cordiamine, tahap bilirubin berkurangan menjadi normal. Pesakit perlu diberi amaran bahawa penyakit kuning mungkin berlaku selepas jangkitan semasa, muntah berulang dan makanan yang dilangkau.

Kepekaan tinggi pesakit terhadap pelbagai kesan hepatotoksik (alkohol, ubat-ubatan, dan lain-lain) telah diperhatikan. Mungkin perkembangan keradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita sindrom ini perlu berunding dengan pakar genetik sebelum merancang kehamilan yang lain. Perkara yang sama harus dilakukan jika saudara didiagnosis dalam saudara-mara pasangan yang akan mempunyai anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil daripada kecacatan pada gen yang diwarisi. Mencegah perkembangan sindrom adalah mustahil, kerana ibu bapa hanya boleh menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyelewengan. Atas sebab ini, langkah-langkah pencegahan utama adalah bertujuan untuk mencegah gangguan dan memanjangkan tempoh remisi. Ini boleh dicapai dengan menghapuskan faktor-faktor yang menimbulkan proses patologi dalam hati.

Apakah itu sindrom Gilbert berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor mungkin juga mengesyaki patologi yang sama (dan apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihatnya, atau ketika menjalani pemeriksaan, dia menjalani ujian "ujian hati".

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai dengan pengubahan kulit dan sclera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Sekiranya organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ dalaman, ia boleh mengubah strukturnya, yang membawa kepada ketidakfungsian. Ia amat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercepatkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit ini bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang, dari kedua ibu bapa, "mewarisi" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam ini mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon terjadi. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu impuls kepada penampilan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang memprovokasi seperti itu boleh:

  • minum alkohol dengan kerap atau dalam dos yang besar;
  • pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • pembedahan terkini untuk apa-apa sebab;
  • tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
  • rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
  • kerap penggunaan makanan berlemak;
  • penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
  • latihan berlebihan;
  • puasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

  1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

  • Tompok berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa, jika bilirubin berkurangan selepas masalah yang semakin membimbangkan, sclera mata mula berubah menjadi kuning;
  • kelemahan umum dan keletihan kerana tiada sebab yang jelas;
  • Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
  • menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

  • di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa menghiraukan makanan;
  • sakit kepala dan pening;
  • kegelisahan, keresahan - gangguan latar belakang psiko-emosi;
  • sakit otot;
  • gatal-gatal yang teruk pada kulit;
  • gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
  • berpeluh berlebihan;
  • perut abdomen, mual;
  • gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan sepertiga pesakit dengan penyakit yang dipersoalkan, mereka tidak hadir walaupun dalam masa yang diperparah.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak akan dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh menganggap perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati yang lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, fosfatase alkali, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ dalaman lain tidak mengalami - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

  • ujian phenobarbital;
  • ujian puasa;
  • ujian dengan asid nikotinik.

Akhir sekali, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan lebih banyak peperiksaan:

  1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau menyangkal keberadaan perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pada pundi hempedu.
  2. Kajian kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi bagi sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses keradangan, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan dalam tahap enzim, yang bertanggungjawab untuk melindungi otak dari kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan Sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
  • phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru menjadikannya boleh mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
  • Terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / L

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi dos fenobarbital yang kecil, jadi mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

  • produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus bukan berasid;
  • kue galetny;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dibakar atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang masuk ke dalam menu cokelat, koko, pastri manis, makanan pedas, berlemak, asap dan acar, apa-apa minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, pesakit dirawat dengan sindrom Gilbert pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan selera makan menurun, loya akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan cara berikut:

  • pengenalan penyelesaian poliionik intravena;
  • penerimaan sorben mengikut skim individu;
  • pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
  • pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
  • pemindahan darah;
  • pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan beri, dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu yang ditapai dengan kandungan lemak minimum, epal bakar, biskut galetny.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak harus "santai" dalam apa cara sekalipun - mereka harus berhati-hati bahawa tidak ada tanda-tanda lanjut mengenai sindrom Gilbert.

Pertama, adalah perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah genangan hempedu dan pembentukan batu karang. Pilihan yang baik untuk prosedur itu akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan bukan punca kematian pesakit. Sudah tentu, akan ada beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang boleh terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mendapatkan kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional dalam tentera, maka dia tidak dibenarkan melakukan ini - dia tidak akan lulus suruhanjaya perubatan.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

  • menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
  • elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
  • elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
  • menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh menyebabkan jangkitan dengan hepatitis virus;
  • cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi memerlukan sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan seorang doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Penasihat Perubatan, Pengamal Am Kategori Kelayakan Tertinggi

26,051 jumlah paparan, 3 paparan hari ini

Apakah yang dimaksudkan dengan sindrom Gilbert, bagaimana ia ditularkan dan dirawat?

Penyakit keturunan dengan gejala yang agak biasa dipanggil sindrom Gilbert. Buat kali pertama penyakit ini digambarkan pada tahun 1901 oleh ahli gastroenterologi Perancis, Augustin Nicolas Gilbert.

Sindrom ini meluas, tetapi beberapa pesakit tahu apa yang ada. Apakah ciri-ciri penyakit sedemikian, serta maklumat penting mengenainya dijelaskan dalam maklumat dalam artikel kami.

Konsep penyakit dan kod untuk ICD-10

Sindrom Gilbert digambarkan dalam ensiklopedia perubatan dunia di bawah pelbagai nama. Ini termasuk "cholemia keluarga yang mudah", enzimopati keturunan, disfungsi hati konstitusional, dan hiperbilirubinemia bukan hemolisis keluarga yang lemah.

Ia disebarkan oleh jenis dominan autosomal, yang paling sering diwujudkan di kalangan lelaki di pubertas, kurang kerap dewasa.

Gambar seorang pesakit dengan sindrom Gilbert

Kod dalam ICD - 10 (pengelasan penyakit antarabangsa) - E 80.4. dicirikan oleh peningkatan bilirubin tidak langsung dalam darah.

Statistik kes diagnosis

Kajian khas penyakit ini tidak. Menurut beberapa orang, mereka menderita 1 hingga 35 orang.

Wakil bangsa Negroid adalah pembawa mutasi di lebih dari 265 kes yang direkodkan. Wakil-wakil Asia Tengah kurang terdedah kepada sindrom (kurang daripada 1.5%).

Punca dan gejala

Mengikat primer adalah transmisi gen mutasi kepada anak-anak. Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis enzim yang membentuk bilirubin langsung dari tidak langsung. Proses kompleks seperti transformasi semata-mata tidak "dibaca" oleh badan kita, yang bermaksud bahawa ia terkumpul.

Bilirubin tidak langsung dan derivatifnya adalah bahan toksik untuk sistem saraf kita, menyebabkan kegagalan dan kemunculan jaundis ringan.

Mekanisme warisan gen yang bermutasi sangat kompleks dan melibatkan bentuk penyakit yang sering tersembunyi. Pada masa yang sama, kebanyakan saudara-mara tidak dapat menunjukkan tanda-tanda sedemikian sama sekali, ibu bapa yang sangat sihat akan melahirkan anak yang mewarisi ciri tersebut.

Selalunya, ibu bapa, salah seorang daripadanya adalah pengangkut atau menderita penyakit ini, mempunyai anak yang sempurna dengan fungsi hepatik yang normal.

Kenali penyakit dengan ciri-ciri berikut:

  • Kelemahan umum, keletihan. Penipisan mata, kurang kerap - kulit. Yellowness bertambah dengan puasa, beban fizikal dan emosi.
  • Ketidakselesaan di hipokondrium yang betul.
  • Pembentukan batu bilirubin dalam pundi hempedu dan salurannya.
  • Saiz hati yang diperbesarkan.

Gejala biasanya muncul atau bertambah teruk selepas memakan makanan berlemak, alkohol, atau beban fizikal. Di sesetengah pesakit, tanda-tanda luar tidak begitu jelas, jadi penyakit tersembunyi.

Penyakit kehamilan

Semasa kehamilan, penampilan sindrom Gilbert adalah jauh dari biasa. Semasa tempoh ini, meningkatkan beban keseluruhan pada badan, serta pada organ dalaman. Ini membawa kepada fakta bahawa sindrom itu, sebelum ini tidak mengganggu pesakit, memasuki fasa yang semakin teruk.

Bayi baru lahir

Sindrom Gilbert sangat jarang berlaku pada anak-anak muda. Ini disebabkan oleh fakta bahawa hormon mempunyai pengaruh yang besar terhadap gambar klinikal.

Permulaan pembentukan bahan-bahan ini berlaku antara 13 dan 25 tahun, jadi Sindrom Gilbert tidak berlaku pada bayi baru lahir.

Jika seorang kanak-kanak mempunyai hepatitis virus, penyakit itu mungkin berlaku lebih awal, tetapi kebetulan kedua-dua faktor yang tidak mungkin hampir mustahil.

Komplikasi yang mungkin

Walaupun penyakit itu biasanya tidak nyata untuk masa yang lama, dengan pelanggaran diet dan alkohol secara berkala boleh mendatangkan akibat yang serius. Ini biasanya membawa kepada kerosakan hati kronik (hepatitis), rupa batu dan penyumbatan saluran hempedu.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk menentukan sindrom Gilbert melalui ujian darah biokimia. Jika indeks bilirubin melebihi nilai normal, penyakit ini mungkin disyaki.

Dewasa Bilirubin Norm:

  • Jumlah bilirubin - dari 5.1 hingga 17.1 mmol / l.
  • Bilirubin lurus - dari 1.7 hingga 5.1 mmol / l.
  • Bilirubin tidak langsung - dari 3.4 hingga 12.0 mmol / l.

Untuk mengecualikan kemungkinan penyakit hati yang lain, lakukan penyelidikan tambahan terhadap pesakit.

Contohnya dengan kelaparan termasuk pengumpulan darah setelah menolak untuk makan selama dua hari. Pesakit sama ada mengikut diet rendah kalori, atau sama sekali enggan makan. Dengan sindrom Gilbert, selepas diet sedemikian, penunjuk bilirubin dalam darah akan bertambah sebanyak 50 - 100 kali.

Pengenalan persediaan asid nikotinik ke dalam badan juga menimbulkan peningkatan dalam bilirubin.

Kaedah lain adalah mengambil dadah yang mengandungi phenobarbital. Bahan ini, sebaliknya, mengurangkan tahap bilirubin dalam darah. Hari ini, kaedah diagnostik ini adalah yang paling biasa.

Kandungan maklumat maksimum dan pengesahan yang tepat diagnosis boleh didapati dengan menggunakan penyelidikan genetik.

Analisis genetik terhadap sindrom Gilbert, kosnya

Penyelidikan makmal jenis moden ini akan mengenalpasti dan membuat diagnosis yang tepat tentang penyakit ini. Satu-satunya kelemahan adalah keperluan untuk mencari klinik untuk lulus.

Di klinik dan kebanyakan hospital pilihan ini tidak tersedia, ramai pesakit tidak menyedari ciri-ciri mereka. Kos purata kajian sedemikian adalah 200 rubles, tarikh akhir dua minggu.

Kaedah rawatan

Sindrom ini tidak memerlukan rawatan khas. Penyakit ini adalah keturunan, jadi penyembuhan penuh juga mustahil. Satu-satunya kaedah rawatan melibatkan penyingkiran gejala dan peningkatan keadaan umum pesakit.

Apa yang boleh dilakukan:

  • Kewajiban adalah diet yang membolehkan anda melupakan penyakit ini selama bertahun-tahun. Tanpa provokasi makanan, penyakit itu tidak akan nyata.
  • Pengambilan ubat choleretic untuk mengelakkan genangan.
  • Selesaikan rehat, mengurangkan tekanan dan senaman.
  • Pemeriksaan tambahan organ dalaman untuk menghapus kemungkinan jangkitan tambahan.
  • Resit vitamin, kumpulan B amat penting untuk pesakit sedemikian.
  • Mengurangkan tahap bilirubin adalah mungkin apabila mengambil phenobarbital dan ubat lain dengan kesan yang sama.

Peningkatan bilirubin darah hingga 60 μmol / l dianggap benar-benar normal, kerana pesakit tidak diganggu oleh sebarang gejala.

Selalunya terdapat sikap tidak peduli, air mata, kehilangan selera makan dan pening. Semua ini adalah alasan yang mencukupi untuk pergi ke doktor.

Rawatan pesakit dalam

Hospitalisasi pesakit hanya dijalankan jika keadaannya telah merosot dengan ketara, dan ujian menunjukkan bahawa bilirubin beberapa kali lebih tinggi daripada biasa. Pelan rawatan dibangunkan secara individu.

Perlu diingatkan bahawa perkembangan penyakit batu empedu dan gejolak hempedu adalah ciri pesakit dengan sindrom Gilbert. Semua ini boleh mencetuskan peningkatan tambahan dalam bilirubin dan tindak balas negatif dalam badan.

Remedi rakyat

Antara kaedah yang sedemikian, kursus herba decoctions teratur berfungsi dengan baik. Untuk memperbaiki fungsi hati dan aliran normal hempedu, decoctions khusus digunakan.

Ia boleh dijadikan koleksi dan teh satu komponen dari chamomile, barberry, tansy, susu Thistle, calendula dan decoctions lain.

Penerimaan cara sedemikian juga perlu diselaraskan dengan doktor yang hadir. Kontraindikasi utama adalah kehadiran batu-batu di pundi hempedu dan hati, yang dari herba tersebut boleh bergerak dan menyekat saluran-saluran.

Ramalan

Walaupun penyakit itu tidak bertindak balas terhadap rawatan, prognosis untuknya sangat menggalakkan. Jika pesakit mematuhi kriteria asas pemakanan yang betul dan gaya hidup yang sihat, dia tidak akan berasa tidak selesa dan merosakkan kualiti hidup.

Biasanya orang sedemikian lebih mudah terdedah kepada kesan toksik alkohol, dan juga bertindak balas terhadap mengambil ubat-ubatan tertentu. Semua ini tidak menimbulkan ancaman kepada kehidupan, dan jika pesakit itu dimaklumkan dengan tepat mengenai penyakitnya, ia akan melindungi dirinya dari kambuh.

Perkhidmatan tentera

Sindrom Gilbert bukan punca keengganan orang ramai untuk berkhidmat dalam tentera. Semasa diperparah penyakit atau selepas gejala negatif, kemasukan ke hospital adalah perlu, tetapi biasanya ramai lelaki muda mengetahui tentang penyakit mereka selepas berkhidmat dalam tentera dan secara kebetulan secara kebetulan.

Sebaliknya, kerjaya profesional dalam bidang ketenteraan di pengambilan tidak akan berjaya, kerana dia tidak akan lulus ujian perubatan dan penyerahan piawaian.

Pencegahan

Tidak perlu mengambil acara khas. Kebanyakan pesakit hidup selama bertahun-tahun dengan diagnosis seperti itu, tanpa mengetahui tentang ciri-ciri mereka. Biasanya, cadangan standard dinasihatkan untuk mengelakkan faktor negatif yang boleh mencetuskan penyakit.

Apa yang patut anda tolak:

  • Pendedahan yang berpanjangan kepada cahaya matahari boleh menyebabkan penyakit kuning.
  • Alkohol, terutamanya dalam dos yang besar, juga akan menyerang badan.
  • Makan terlalu banyak atau makanan pedas boleh meningkatkan kadar bilirubin dan memperburuk keadaan keseluruhan.
  • Stres dan usaha fizikal kini juga dilarang, kerana ia boleh mencetuskan peningkatan tajam dalam tahap bilirubin dan kemerosotan.

Kesalahan dalam makanan, pengambilan alkohol dan tekanan saraf boleh menyebabkan kemerosotan. Bagaimana penyakit dicirikan dan apa yang boleh dilakukan dalam kes ini, artikel kami akan memberitahu anda.